American journal of medical genetics · 1987
Neonatal manifestations of Schwartz-Jampel syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farrell S A, Davidson R G, Thorp P
Аннотация
Schwartz-Jampel syndrome generally presents in childhood with short stature, limited joint mobility, masklike facies with blepharophimosis, myotonia, and often muscle hypertrophy. Few cases with neonatal manifestations have been described. A newborn with severe manifestations is reported and the literature is reviewed.