Journal of medical genetics · 1993
Sex dependent transmission of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with a reciprocal translocation t(9;11)(p11.2;p15.5).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tommerup N, Brandt C A, Pedersen S, Bolund L, Kamper J
Аннотация
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), a disorder associated with neonatal hypoglycaemia, increased growth potential, and predisposition to Wilms's tumour (WT) and other malignancies, has been mapped to 11p15. The association with 11p15 duplications of paternal origin, of balanced translocations and inversions with breakpoints within 11p15.4-p15.5 of maternal origin, and the demonstration of uniparental paternal 11p15 isodisomy in some sporadic cases point towards the involvement of genomic imprinting. In agreement with this, we show the paternal origin of a de novo 9;11 translocation in a phenotypically normal mother, whose carrier daughter developed BWS. This supports the fact that BWS associated with balanced chromosome mutations is transmitted in the same sex dependent pattern as non-cytogenetic forms of familial BWS.