MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/14767058.2019.1657084

Медицинская библиотека · The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians · 2019

Prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia type 1 by whole exome sequencing before the occurrence of specific ultrasound signs.

Houdayer Clara, Ziegler Alban, Boussion Françoise, Blesson Sophie, Bris Céline, Toutain Annick, Biquard Florence, Guichet Agnès, Bonneau Dominique, Colin Estelle

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Desbuquois dysplasia is a very severe and sometimes lethal form of osteochondrodysplasia characterized by prenatal onset of severe micromelic short stature, joint laxity with multiple joint dislocations, specific radiographic features, and facial dysmorphism. Here, we report a case for which whole exome sequencing allowed early prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia before the detection of characteristic ultrasound signs of the disease.

Для цитирования: Houdayer Clara, Ziegler Alban, Boussion Françoise, Blesson Sophie, Bris Céline, Toutain Annick, Biquard Florence, Guichet Agnès, Bonneau Dominique, Colin Estelle. Prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia type 1 by whole exome sequencing before the occurrence of specific ultrasound signs.. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians. 2019. DOI: 10.1080/14767058.2019.1657084.

Предметные рубрики MeSH

Craniofacial AbnormalitiesDwarfismFemaleHumansJoint InstabilityOssification, HeterotopicPolydactylyPregnancyPrenatal DiagnosisExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.