Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2009
Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chernykh V B, Kurilo L F, Shilova N V, Zolotukhina T V, Ryzhkova O P, Bliznetz E A, Polyakov A V
Аннотация
We report on a 37-year-old XX male with complex hidden X chromosomal mosaicism. The patient had fully mature male genitalia with hypoplastic testes descended in the scrotum and no sign of undervirilization. Hormonal examination demonstrated hypergonadotropic hypogonadism, semen analysis showed severe oligoasthenoteratozoospermia. In situ hybridization revealed the presence of 3 SRY-positive cell lines bearing 1, 2 or 3 X chromosomes. Skewed inactivation of the paternal SRY-bearing X chromosome was detected by molecular analysis of the androgen receptor gene.