Science (New York, N.Y.) · 1994
Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deen P M, Verdijk M A, Knoers N V, Wieringa B, Monnens L A, van Os C H, van Oost B A
Аннотация
Concentration of urine in mammals is regulated by the antidiuretic hormone vasopressin. Binding of vasopressin to its V2 receptor leads to the insertion of water channels in apical membranes of principal cells in collecting ducts. In nephrogenic diabetes insipidus (NDI), the kidney fails to concentrate urine in response to vasopressin. A male patient with an autosomal recessive form of NDI was found to be a compound heterozygote for two mutations in the gene encoding aquaporin-2, a water channel. Functional expression studies in Xenopus oocytes revealed that each mutation resulted in nonfunctional water channel proteins. Thus, aquaporin-2 is essential for vasopressin-dependent concentration of urine.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAnimalsAquaporin 2Aquaporin 6AquaporinsBase SequenceCloning, MolecularDeamino Arginine VasopressinDiabetes InsipidusFemaleGenes, RecessiveHeterozygoteHumansKidneyKidney Concentrating AbilityMaleMembrane ProteinsMolecular Sequence DataOocytesPedigreePoint MutationProtein Structure, SecondaryRNA, ComplementaryWaterXenopus laevis