Clinical case reports · 2016
Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Rij Maartje C, Jansen Fenna A R, Hellebrekers Debby M E I, Onkenhout W, Smeets Hubert J M, Hendrickx Alexandra T, Gottschalk Ralph W H, Steggerda Sylke J, Peeters-Scholte Cacha M P C D, Haak Monique C, Hilhorst-Hofstee Yvonne
Аннотация
Severe recessive mitochondrial myopathy caused by FBXL4 gene mutations may present prenatally with polyhydramnios and cerebellar hypoplasia. Characteristic dysmorphic features are: high and arched eyebrows, triangular face, a slight upslant of palpebral fissures, and a prominent pointed chin. Metabolic investigations invariably show increased serum lactate and pyruvate levels.