MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.511

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2016

Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.

van Rij Maartje C, Jansen Fenna A R, Hellebrekers Debby M E I, Onkenhout W, Smeets Hubert J M, Hendrickx Alexandra T, Gottschalk Ralph W H, Steggerda Sylke J, Peeters-Scholte Cacha M P C D, Haak Monique C, Hilhorst-Hofstee Yvonne

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Severe recessive mitochondrial myopathy caused by FBXL4 gene mutations may present prenatally with polyhydramnios and cerebellar hypoplasia. Characteristic dysmorphic features are: high and arched eyebrows, triangular face, a slight upslant of palpebral fissures, and a prominent pointed chin. Metabolic investigations invariably show increased serum lactate and pyruvate levels.

Для цитирования: van Rij Maartje C, Jansen Fenna A R, Hellebrekers Debby M E I, Onkenhout W, Smeets Hubert J M, Hendrickx Alexandra T, Gottschalk Ralph W H, Steggerda Sylke J, Peeters-Scholte Cacha M P C D, Haak Monique C, Hilhorst-Hofstee Yvonne. Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.. Clinical case reports. 2016. DOI: 10.1002/ccr3.511.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.