American journal of medical genetics. Part A · 2015
Maternal and fetal capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) due to a novel RASA1 mutation presenting with prenatal non-immune hydrops fetalis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overcash Rachael T, Gibu Christopher K, Jones Marilyn C, Ramos Gladys A, Andreasen Tara S
Аннотация
RASA1 mutations have been shown to cause capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM). We describe a patient with CM-AVM and a fetus who presented with non-immune hydrops fetalis during the pregnancy. Sequencing revealed a novel RASA1 mutation in the RASGAP domain that results in a loss of function of p120-RasGap. This report expands our current genetic and clinical understanding of CM-AVM in pregnancy.