m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Human genetics · 1987

PGI*3(Israel), a new, unstable allele in the phosphoglucose isomerase system.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Bonné-Tamir B, Papiha S S, Ashbel S, Brok-Simoni F, Kende G, Ramot B

Аннотация

Phosphoglucose isomerase (PGI) and 16 other biochemical genetic markers were studied in an Israeli-Arab family previously described for hereditary deficiency of adenylate kinase (AK) and glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD). In this inbred family a rare PGI*3 allele was observed in 11 of 32 members tested, indicating an autosomal codominant inheritance. The electrophoretic mobility of this allele is similar to that of the PGI*3 allele found in Indian populations, but unlike the Indian allele, it has a very low specific activity and heat stability. This PGI*3 allele, designated PGI*3 (Israel), seems to be a different unstable mutation and along with AK and G6PD deficiencies seems to be associated with severe anaemia.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты