MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00284718

Медицинская библиотека · Human genetics · 1987

PGI*3(Israel), a new, unstable allele in the phosphoglucose isomerase system.

Bonné-Tamir B, Papiha S S, Ashbel S, Brok-Simoni F, Kende G, Ramot B

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Phosphoglucose isomerase (PGI) and 16 other biochemical genetic markers were studied in an Israeli-Arab family previously described for hereditary deficiency of adenylate kinase (AK) and glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD). In this inbred family a rare PGI*3 allele was observed in 11 of 32 members tested, indicating an autosomal codominant inheritance. The electrophoretic mobility of this allele is similar to that of the PGI*3 allele found in Indian populations, but unlike the Indian allele, it has a very low specific activity and heat stability. This PGI*3 allele, designated PGI*3 (Israel), seems to be a different unstable mutation and along with AK and G6PD deficiencies seems to be associated with severe anaemia.

Для цитирования: Bonné-Tamir B, Papiha S S, Ashbel S, Brok-Simoni F, Kende G, Ramot B. PGI*3(Israel), a new, unstable allele in the phosphoglucose isomerase system.. Human genetics. 1987. DOI: 10.1007/bf00284718.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.