MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1994

Confirmation of a new MR/male pseudohermaphroditism syndrome, Verloes type.

de Die-Smulders C, van Schrojenstein Lantman-De Valk H, Fryns J P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In this report we describe a moderately mentally retarded adult male with a remarkable association of additional clinical symptoms, severe hearing loss, ocular colobomata, hypogonadism of central origin, distinct craniofacial features resembling the Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and skeletal anomalies with cervical spina bifida, hyperkyfosis and thoracic deformity. The findings in the present patient are very similar to the observation made by Verloes et al. in two male siblings with a hitherto undescribed MCA/MR syndrome.

Для цитирования: de Die-Smulders C, van Schrojenstein Lantman-De Valk H, Fryns J P. Confirmation of a new MR/male pseudohermaphroditism syndrome, Verloes type.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1994.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.