Clinical genetics · 2016
The use of whole exome sequencing for the diagnosis of autosomal recessive malignant infantile osteopetrosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shamriz O, Shaag A, Yaacov B, NaserEddin A, Weintraub M, Elpeleg O, Stepensky P
Аннотация
Autosomal recessive malignant infantile osteopetrosis is a congenital disease characterized by pathologically increased bone density. Recently, the use of whole exome sequencing has been utilized as a clinical diagnostic tool in a number of Mendelian disorders. In this study, whole exome sequencing (WES) was successfully used in six patients with malignant infantile osteopetrosis (MIOP) and identified mutations in four MIOP-related genes (CLCN7, TCIRG1, SNX10, and TNFRSF11A). We report these patients, describe the mutations and review the current literature.