MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19991126)87:3<251::aid-ajmg10>3.0.co;2-g

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1999

Frontonasal dysostosis in two successive generations.

Nevin N C, Leonard A G, Jones B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Frontonasal dysostosis (also called frontonasal "dysplasia") comprises ocular hypertelorism, median facial cleft affecting nose and/or upper lip, unilateral or bilateral cleft of the alae nasi, anterior cranium bifidum occultum, or a widow's peak. Usually it is a sporadic disorder, although a few familial cases have been reported. We describe a 2-year-old girl with anterior cranium bifidum occultum, lipoma of genu and anterior part of the corpus callosum, and hypertelorism. Her mother had a history of a nasal drip at birth caused by a defect in the cribriform plate and phenotypically, a widow's peak. This observation suggests either autosomal dominant or X-linked dominant inheritance. The family illustrates the importance of identifying mild expression of frontonasal dysostosis before genetic counseling.

Для цитирования: Nevin N C, Leonard A G, Jones B. Frontonasal dysostosis in two successive generations.. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19991126)87:3<251::aid-ajmg10>3.0.co;2-g.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.