British journal of haematology · 1997
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria due to an 88 bp direct tandem repeat insertion in the PIG-A gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pavlu J, Mortazavi Y, Tooze J, Marsh J C, Gordon-Smith E C, Rutherford T R
Аннотация
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is an acquired stem cell abnormality which frequently develops in patients with aplastic anaemia. The disease is due to somatic mutations in the PIG-A gene, and a variety of mutations have been reported. The majority are point mutations, or small insertions and deletions resulting in a frameshift. Previous insertions reported have all been within the range of 1-10 bp. We describe here a patient with PNH due to a large insertion of 88 bp; DNA sequencing showed this to be a tandem repeat of PIG-A sequences. The same mutation could be found in granulocytes and lymphocytes, indicating a pluripotent stem cell origin.