MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32578

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2008

Unique mosaic X/Y translocation/insertion in infant 45,X male.

Chernykh V B, Vyatkina S V, Antonenko V G, Shilova N V, Zolotukhina T V, Kurilo L F, Chukhrova A L, Polyakov A V

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 45,X male with hydrocephaly, lobar holoprosencephaly and ichthyosis. In situ hybridization and molecular analysis have demonstrated the presence of a mosaic SRY-bearing derivative X chromosome that included Yp and heterochromatic Yq fragments.

Для цитирования: Chernykh V B, Vyatkina S V, Antonenko V G, Shilova N V, Zolotukhina T V, Kurilo L F, Chukhrova A L, Polyakov A V. Unique mosaic X/Y translocation/insertion in infant 45,X male.. American journal of medical genetics. Part A. 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32578.

Предметные рубрики MeSH

Chromosomes, Human, XChromosomes, Human, YFaceHumansHydrocephalusIchthyosisInfantMaleMosaicismTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.