Human genetics · 1996
A novel missense mutation in the thyroid hormone receptor beta gene in a kindred with resistance to thyroid hormone.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kijima H, Kubo M, Ishizuka T, Kakinuma M, Koike T
Аннотация
Direct sequencing of exon 9 of the thyroid hormone receptor beta (TRbeta) gene in a kindred with resistance to thyroid hormone revealed a substitution of threonine for methionine in codon 313 in one allele resulting from a T to C transition. This is a novel missense mutation that resides in one of the two mutational "hot-spot" regions of the TR beta gene suggesting altered triiodothyronine binding to this mutant receptor.