m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2019

Association of bifid epiglottis and laryngeal web with Bardet-Biedl syndrome: A case report.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Poulin Marc-Antoine, Laframboise Rachel, Blouin Marie-Julie

Аннотация

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal-recessive disease characterized by rod-cone dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, cognitive impairment, hypogonadism and renal abnormalities. Bifid epiglottis and anterior laryngeal web are rare congenital anomalies and are often constituent of polymalformation syndromes. We report a case of a 9-month-old patient initially referred in otolaryngology (ENT) for dysphonia and recurrent respiratory infections. Physical exam and fiberoptic nasopharyngolaryngoscopy showed bifid epiglottis and laryngeal web associated with BBS. Those laryngeals anomalies may be underdiagnosed in BBS and this case supports the importance of upper airway evaluation by an ENT team, especially with respiratory symptoms or dysphagia.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты