Journal of paediatrics and child health · 2010
Bilateral exophthalmos: Report of a case and review of a fibroblast growth factor receptor 2 mutation associated with non-penetrant Crouzon syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quintero-Rivera Fabiola, Martinez-Agosto Julian A
Аннотация
The differential diagnosis of exophthalmos requires careful examination to identify potentially serious aetiologies. We present the case of a child with exophthalmos in whom genetic analysis identified a mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 associated with Crouzon syndrome. The variable presentation should remind paediatricians to consider mutations in fibroblast growth factor receptor 2 among the aetiologies of exophthalmos.