MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2015.03.006

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2015

Antenatal presentation of hereditary lymphedema type I.

Boudon E, Levy Y, Abossolo T, Cartault François, Brouillard P, Vikkula M, Kieffer-Traversier M, Ramful D, Alessandri J L

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Fetal edema can present as limited subcutaneous edema, fluid accumulation in body cavities or hydrops fetalis. Hydrops fetalis is the end stage of a variety of fetal/maternal disorders and nonimmune etiology represents more than 3/4 of cases. Lymphatic dysplasia may account for a subset of patients with nonimmune and "idiopathic" hydrops fetalis, fetal chylous ascites or chylothorax. We present two unrelated patients with antenatal features of hereditary lymphedema syndrome, in whom Milroy disease was diagnosed after birth. At least, 20 genes have been identified to cause primary lymphedema, with sometimes antenatal features. Hereditary lymphedema syndrome should be considered in cases of nonimmune hydrops fetalis/fetal edema after ruling out the more common etiologies.

Для цитирования: Boudon E, Levy Y, Abossolo T, Cartault François, Brouillard P, Vikkula M, Kieffer-Traversier M, Ramful D, Alessandri J L. Antenatal presentation of hereditary lymphedema type I.. European journal of medical genetics. 2015. DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.006.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.