Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina · 2015
Multimodal Ultrawide-Field Imaging Features in Waardenburg Syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choudhry Netan, Rao Rajesh C
Аннотация
A 45-year-old woman was referred for bilateral irregular fundus pigmentation. Dilated fundus examination revealed irregular hypopigmentation posterior to the equator in both eyes, confirmed by fundus autofluorescence. A thickened choroid was seen on enhanced-depth imaging spectral-domain optical coherence tomography (EDI SD-OCT). Systemic evaluation revealed sensorineural deafness, telecanthus, and a white forelock. Further investigation revealed a first-degree relative with Waardenburg syndrome. Waardenburg syndrome is characterized by a group of features including telecanthus, a broad nasal root, synophrys of the eyebrows, piedbaldism, heterochromia irides, and deafness. Choroidal hypopigmentation is a unique feature that can be visualized with ultrawide-field fundus autofluorescence. The choroid may also be thickened and its thickness measured with EDI SD-OCT.