Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2019

Occurrence and characterization of medulloblastoma in a patient with Curry-Jones syndrome.

Porath Binu, Farooki Sana, Gener Melissa, Amudhavalli Shivarajan Manickavasagam, Grote Lauren, Cooley Linda D, Ginn Kevin, Farooqi Midhat S

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Medulloblastoma in a Patient with Curry-Jones Syndrome with a mosaic variant, c.1234C > T (p.Leu412Phe), in SMO.

Для цитирования: Porath Binu, Farooki Sana, Gener Melissa, Amudhavalli Shivarajan Manickavasagam, Grote Lauren, Cooley Linda D, Ginn Kevin, Farooqi Midhat S. Occurrence and characterization of medulloblastoma in a patient with Curry-Jones syndrome.. Clinical genetics. 2019. DOI: 10.1111/cge.13681.

Предметные рубрики MeSH

Craniofacial Abnormalities Genetic Predisposition to Disease Humans Infant Infant, Newborn Intestines Male Medulloblastoma Mutation Skin Abnormalities Smoothened Receptor Syndactyly

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения