DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.010

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2019

[Genetic study of a pedigree affected with oculodentodigital dysplasia].

Gu Leilei, Zhu Yujie, Zhu Xiangyu, Li Jie

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To explore the genetic basis of a pedigree affected with oculodentodigital dysplasia.

METHODS

Genomic DNA was extracted from peripheral blood or amniotic fluid samples derived from the pedigree. Exon 2 of the GJA1 gene was amplified for sequencing.

RESULTS

Two pedigree members were found to carry heterozygous missense variation of the GJA1 gene, c.221A>C (p.H74P).

CONCLUSION

The missense c.221A>C variation of the GJA1 gene probably underlies the oculodentodigital dysplasia in this pedigree.

Для цитирования: Gu Leilei, Zhu Yujie, Zhu Xiangyu, Li Jie. [Genetic study of a pedigree affected with oculodentodigital dysplasia].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2019. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.010.

Предметные рубрики MeSH

Connexin 43 Craniofacial Abnormalities Eye Abnormalities Foot Deformities, Congenital Humans Mutation Pedigree Syndactyly Tooth Abnormalities

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.