Clinical genetics · 1996
Short rib-polydactyly syndrome in twins: Beemer-Langer type with polydactyly.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elçioğlu N, Karatekin G, Sezgin B, Nuhoğlu A, Cenani A
Аннотация
We present premature female twin fetuses with concordant extremely shortened ribs, short limbs, macrocephaly, median cleft upper lip and facial dysmorphism. Based on radiological criteria and the pattern of associated abnormalities, a lethal short rib-polydactyly syndrome (Beemer-Langer type) was diagnosed. The differential diagnosis of this entity is discussed.