Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2003
A variant example of familial Floating-Harbor syndrome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peñaloza J M, García-Cruz D, Dávalos I P, Dávalos N O, García-Cruz M O, Pérez-Rulfo D, Sánchez-Corona J
Аннотация
The Floating-Harbor syndrome (FHS) is clinically characterized by short stature, retarded speech development, delayed bone age, typical facies, bulbous nose, wide columella, thin lips. Four cases with celiac disease have been described previously. In two other cases, autosomal dominant inheritance has been suggested. We describe a boy aged 2 years 11 months with clinical features of FHS and celiac disease. His mother also presents minor phenotypical characteristics, suggesting that the present observation corresponds to a variant example of familial FHS.