Annales de genetique · 1997
Mosaic trisomy 14 with hepatic involvement.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iglesias A, McCurdy L D, Glass I A, Cotter P D, Illueca M, Perenyi A, Sansaricq C
Аннотация
Mosaic trisomy 14 in liveborns is rare and may be accompanied by uniparental disomy in the euploid cell line. We report the case of a 6 month old male with growth failure, microcephaly, macroglossia, developmental delay, hypotonia, congenital heart disease, neonatal hepatitis, cryptorchidism, talipes equinovarus, limb length asymmetry, bilateral overriding of 1st by 2nd toe, and extended abnormal pigmentation in a linear-whorl distribution. The proband's karyotype in peripheral lymphocytes and skin fibroblasts was mos47,XY,+14/46,XY. Parental blood chromosomes were normal. Molecular analysis excluded uniparental disomy in the euploid cell line of the proband.