Prenatal diagnosis · 2019
Prenatal cerebral imaging features of a new syndromic entity related to KIAA1109 pathogenic variants mimicking tubulinopathy.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cabet Sara, Putoux Audrey, Buenerd Annie, Gueneau Lucie, Reymond Alexandre, Thia Edwin W H, Lai Angeline H M, Schindewolf Erica M, Sanlaville Damien, Lesca Gaetan, Guibaud Laurent
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAgenesis of Corpus CallosumArthrogryposisBrain StemCerebellumClubfootDevelopmental DisabilitiesEye AbnormalitiesFemaleFrameshift MutationGestational AgeHeart Defects, CongenitalHeterozygoteHumansHydrocephalusInfant, NewbornLissencephalyMagnetic Resonance ImagingMaleMutation, MissenseNervous System MalformationsNuchal Translucency MeasurementPregnancyProteinsSyndromeUltrasonography, Prenatal