MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.10666

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2002

Linear and whorled nevoid hypermelanosis with bilateral giant cerebral aneurysms.

Mégarbané A, Vabres P, Slaba S, Smahi A, Loeys B, Okais N

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 24-year-old woman presented with bilateral giant intracavernous carotid artery aneurysms manifesting as a cavernous sinus syndrome on the left side, and anisocoria, ophthalmic pain, and oculomotor paresis on the left side. Physical examination showed mild hyperextensibility of the metacarpophalangeal joints, amelogenesis imperfecta, and hyperpigmentation following Blaschko lines. Analysis of the NEMO gene for incontinentia pigmenti syndrome and of collagen III for Ehlers-Danlos type IV was normal. Skewed X-inactivation patterns in blood lymphocytes were detected. To the best of our knowledge, this association of linear hyperpigmentation and cerebral aneurysms has never been previously reported.

Для цитирования: Mégarbané A, Vabres P, Slaba S, Smahi A, Loeys B, Okais N. Linear and whorled nevoid hypermelanosis with bilateral giant cerebral aneurysms.. American journal of medical genetics. 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10666.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.