MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10815-007-9133-x

Медицинская библиотека · Journal of assisted reproduction and genetics · 2007

Sperm ultrastructure and 18, X, Y aneuploidies in a man with a 46 XY, 47 XY + 18 mosaic karyotype: case report.

Collodel G, Cosci I, Pascarelli A N, Moretti E

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

PURPOSE: To describe sperm morphology and meiotic segregation in the case of a man with a 46 XY/ 47 XY + 18 mosaic karyotype.

MATERIALS AND

METHODS

A 25-year-old man came to our Centre for semen analysis. Morphological sperm evaluation was performed by light and electron microscopy; meiotic segregation was examined by fluorescence in situ hybridisation (FISH) technique using probes for chromosomes 18, X and Y. PCR was carried out on DNA from peripheral blood lymphocytes to analyze Y microdeletions.

RESULTS

Mathematically elaborated transmission electron microscopy data highlighted a low number of sperm devoid of ultrastructural defects, and the presence of characteristics of apoptosis and immaturity. FISH showed the presence of aneuploidies of chromosome 18 and sex chromosomes.

CONCLUSIONS

In this case of mosaicism morphological and meiotic spermatogenetic impairment is shown, as well as structural chromosomal alterations.

Для цитирования: Collodel G, Cosci I, Pascarelli A N, Moretti E. Sperm ultrastructure and 18, X, Y aneuploidies in a man with a 46 XY, 47 XY + 18 mosaic karyotype: case report.. Journal of assisted reproduction and genetics. 2007. DOI: 10.1007/s10815-007-9133-x.

Предметные рубрики MeSH

AdultAneuploidyChromosomes, Human, Pair 18Chromosomes, Human, XChromosomes, Human, YHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfertility, MaleKaryotypingMaleMeiosisMosaicismSemenSperm CountSpermatozoa
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.