Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1994
A further patient with Pai syndrome with autosomal dominant inheritance?
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report a patient with median cleft of the upper lip, cutaneous facial polyps, and lipoma of the corpus callosum who represents a further case of Pai syndrome. The father of the patient showed coloboma of the right iris and shared some facial dysmorphism with his son, thus raising the question of autosomal dominant inheritance.
Для цитирования: Rudnik-Schöneborn S, Zerres K. A further patient with Pai syndrome with autosomal dominant inheritance?. Journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1136/jmg.31.6.497.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.