Медицинская библиотека · Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde · 1991
[Laryngeal atresia in an infant with chondrodysplasia punctata, rhizomelic type].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Laryngeal atresia had to be unexpectedly detected and treated in a newborn baby. The outer appearance with symmetric shortening of humeri and femora and radiological features with epiphysial and extraepiphysial calcifications led to the diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata. This disease is described as a peroxisomal disorder with a poor prognosis on the basis of pathophysiological and diagnostic features.
Для цитирования: Storm W, Fasse M. [Laryngeal atresia in an infant with chondrodysplasia punctata, rhizomelic type].. Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde. 1991.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.