MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.46426

Медицинская библиотека · Cureus · 2023

Wolfram Syndrome: A Curious Case of Repetitive Loss of Consciousness.

Carvalho Margarida M, Jesus Rafael, Mendes Ana, Guimarães Pedro, Conde Bebiana

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Wolfram syndrome is a rare, multisystemic, progressive, and autosomal-recessive genetic disease, characterized by diabetes mellitus and diabetes insipidus, optic nerve atrophy, deafness, and other neurological signs. The diagnosis is usually based on history and clinical manifestations but genetic tests are necessary for confirmation. Currently, there are no treatments available to cure or delay disease progression. This report describes a case of a 23-year-old male diagnosed with Wolfram syndrome who presented to the emergency department with several episodes of loss of consciousness. This case reinforces the need for an early diagnosis of obstructive and central apneas, respiratory failure, and dysphagia, in order to prevent and treat the complications of this disease and to improve patients' quality of life.

Для цитирования: Carvalho Margarida M, Jesus Rafael, Mendes Ana, Guimarães Pedro, Conde Bebiana. Wolfram Syndrome: A Curious Case of Repetitive Loss of Consciousness.. Cureus. 2023. DOI: 10.7759/cureus.46426.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.