MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.30.7.610

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1993

Mild phenotypic manifestation of a 7p15.3p21.2 deletion.

Wang C, Maynard S, Glover T W, Biesecker L G

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A 28 month old girl with dysmorphic features was found to have an interstitial deletion of the short arm of chromosome 7p15.3-7p21.2. The patient had ptosis, dacryostenosis, pectus excavatum, short hands, and her development was normal or mildly delayed. Craniosynostosis and growth retardation, which were present in two other patients with similar deletions, were not present. Because of the mild manifestations, this case expands the clinical spectrum of the 7p15-7p21 deletion phenotype.

Для цитирования: Wang C, Maynard S, Glover T W, Biesecker L G. Mild phenotypic manifestation of a 7p15.3p21.2 deletion.. Journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1136/jmg.30.7.610.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.