MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1172/jci134240

Медицинская библиотека · The Journal of clinical investigation · 2020

XMEN: welcome to the glycosphere.

Freeze Hudson H

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПеревод в очереди

Аннотация

XMEN (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, EBV infection, and neoplasia) is a complex primary immunological deficiency caused by mutations in MAGT1, a putative magnesium transporter. In this issue of the JCI, Ravell et al. greatly expand the clinical picture. The authors investigated patients' mutations and symptoms and reported distinguishing immunophenotypes. They also showed that MAGT1 is required for N-glycosylation of key T cell and NK cell receptors that can account for some of the clinical features. Notably, transfection of the affected lymphocytes with MAGT1 mRNA restored both N-glycosylation and receptor function. Now we can add XMEN to the ever-growing family of congenital disorders of glycosylation (CDG).

Для цитирования: Freeze Hudson H. XMEN: welcome to the glycosphere.. The Journal of clinical investigation. 2020. DOI: 10.1172/jci134240.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.