MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.37557

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2016

A novel mutation p.Ser348Cys in FGFR3 causes achondroplasia.

Hasegawa Kosei, Fukuhara Rie, Moriwake Tadashi, Tanaka Hiroyuki, Higuchi Yousuke, Yamashita Miho, Tsukahara Hirokazu

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Hasegawa Kosei, Fukuhara Rie, Moriwake Tadashi, Tanaka Hiroyuki, Higuchi Yousuke, Yamashita Miho, Tsukahara Hirokazu. A novel mutation p.Ser348Cys in FGFR3 causes achondroplasia.. American journal of medical genetics. Part A. 2016. DOI: 10.1002/ajmg.a.37557.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaFemaleHumansInfantMagnetic Resonance ImagingMutationReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.