MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1023/a:1025123622821

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2003

Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and acute neurological presentation.

Fiumara A, van Kuilenburg A B P, Caruso U, Nucifora C, Marzullo E, Barone R, Meli C, van Gennip A H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency has been linked to 5-fluorouracil toxicity, but patients may present a wide clinical spectrum. We describe a 1-year-old Tunisian girl with a dramatic onset of neurological symptoms suggesting the possible triggering role of environmental factors.

Для цитирования: Fiumara A, van Kuilenburg A B P, Caruso U, Nucifora C, Marzullo E, Barone R, Meli C, van Gennip A H. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and acute neurological presentation.. Journal of inherited metabolic disease. 2003. DOI: 10.1023/a:1025123622821.

Предметные рубрики MeSH

Acute DiseaseDihydropyrimidine Dehydrogenase DeficiencyDihydrouracil Dehydrogenase (NADP)EncephalitisFemaleHumansInfantIntellectual DisabilityPurine-Pyrimidine Metabolism, Inborn ErrorsQuadriplegiaReflex, Abnormal
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.