MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/hmg/7.1.63

Медицинская библиотека · Human molecular genetics · 1998

Evidence for a novel gene for familial febrile convulsions, FEB2, linked to chromosome 19p in an extended family from the Midwest.

Johnson E W, Dubovsky J, Rich S S, O'Donovan C A, Orr H T, Anderson V E, Gil-Nagel A, Ahmann P, Dokken C G, Schneider D T, Weber J L

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

Febrile convulsions are a common form of childhood seizure. It is estimated that between 2 and 5% of children will have a febrile convulsion before the age of 5. It has long been recognized that there is a significant genetic component for susceptibility to this type of seizure. Wallace, Berkovic and co-workers recently reported linkage of a putative autosomal dominant febrile convulsion gene to chromosome 8q13-21. We report here another autosomal dominant febrile convulsion locus on chromosome 19p. Linkage analysis in this large multi-generational family gave a maximum pairwise lod score of 4.52 with marker Mfd120 at locus D19S177. Linkage to the chromosome 8 locus was excluded in this family. Haplotype analysis using both affected and unaffected family members indicates that this febrile convulsion gene, which we call FEB2 , can be localized to an 11.7 cM, 1-2 Mb section of chromosome 19p13.3, between loci D19S591 and D19S395.

Для цитирования: Johnson E W, Dubovsky J, Rich S S, O'Donovan C A, Orr H T, Anderson V E, Gil-Nagel A, Ahmann P, Dokken C G, Schneider D T, Weber J L. Evidence for a novel gene for familial febrile convulsions, FEB2, linked to chromosome 19p in an extended family from the Midwest.. Human molecular genetics. 1998. DOI: 10.1093/hmg/7.1.63.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.