MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00272196

Медицинская библиотека · Human genetics · 1978

The Roberts' syndrome.

Waldenmaier C, Aldenhoff P, Klemm T

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A report is given on a small-for-date male infant showing the following symptoms: bilateral aplasia of humerus, radius, and ulna, shortened femora, bilateral cleft lip and cleft palate, stigmata of dysmorphism, and notably; simple helix formation of the ear, simian crease, clinodactylia, bilateral clubfoot deformity, hypospadia, thrombocytopenia, micrognathia, and contractures in the knee joints. Postmortem autopsy revealed horsehoe kidney, ureterstenosis with hydronephrosis, persistent branchial arches, and absence of the knee joints. Chromosome analysis results performed by G-band technique turned out normal. This, obviously, was a case of the so-called Roberts' syndrome. Our results were compared with the relevant literature and some particularities were emphasized. The question was discussed as to whether the SC-phocomelia (pseudothalidomid syndrome), the TAR syndrome, and reported single cases might be an identical syndrome.

Для цитирования: Waldenmaier C, Aldenhoff P, Klemm T. The Roberts' syndrome.. Human genetics. 1978. DOI: 10.1007/bf00272196.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.