Journal of inherited metabolic disease · 2000
Transferrin protein variant mimicking carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome in trisomy 7 mosaicism.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knopf C, Rod R, Jaeken J, Berant M, Van Schaftingen E, Fryns J P, Brill-Zamir R, Gershoni-Baruch R, Lischinsky S, Mandel H
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Child, PreschoolChromosomes, Human, Pair 7Congenital Disorders of GlycosylationDiagnosis, DifferentialFemaleHumansIncontinentia PigmentiIsoelectric FocusingMannose-6-Phosphate IsomeraseMosaicismPhosphotransferases (Phosphomutases)Protein IsoformsTransferrinTrisomyalpha 1-Antitrypsinbeta-N-Acetylhexosaminidases