Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2019
A Japanese Case of Primary Ciliary Dyskinesia with DNAH5 Mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orimo Mami, Kondo Mitsuko, Takeyama Kiyoshi, Abe Kazuhiro, Miyoshi Azusa, Honda Nahoko, Ichikawa Asuka, Takeuchi Kazuhiko, Tagaya Etsuko
Аннотация
A 33-year-old woman presented with a productive cough from childhood. She had suffered from repeated bacterial pneumonia. Her clinical and imaging findings revealed chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus. We suspected primary ciliary dyskinesia (PCD) and performed a bronchial mucosal biopsy. The ciliary beat pattern according to high-speed video microscopy was complete loss. Electron microscopic findings of cilia showed defect of outer dynein arm (ODA). A genetic examination detected compound heterozygous mutations of DNAH5 that encode ODA components. There are few reports of genetic mutation analyses in Japanese PCD patients. We herein report a PCD patient with DNAH5 mutations and review the related literature.