Clinical genetics · 1999
X-inactivation and marker studies in three families with incontinentia pigmenti: implications for counselling and gene localisation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Woffendin H, Jakins T, Jouet M, Stewart H, Landy S, Haan E, Harris A, Donnai D, Read A, Kenwrick S
Аннотация
Familial incontinentia pigmenti (IP) is an X-linked dominant disorder with an extremely variable clinical presentation. Ambiguous diagnosis can complicate genetic counselling and attempts to refine the gene location in Xq28. Marked skewing of X-inactivation patterns is a hallmark of IP and provides a means for investigating uncertain cases. We have conducted X-inactivation studies in three families where Xq28 marker studies were at odds with the original clinical assessment. The results indicate that no recombination between the disease locus and Xq28 loci has occurred and suggest that mosaicism is responsible for the discrepancy in one family.