MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2020.101704

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2020

Generation of an induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi009-A) from a patient with 47,XXY and ornithine transcarbamylase deficiency carrying a hemizygote mutation in OTC.

Yang Xiaomeng, Yan Beibei, Zhang Haiyan, Ma Yanyan, Zhou Qi, Li Yue, Guan Jingyun, Wang Dong, Liu Yi, Gai Zhongtao

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

An induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from peripheral blood mononuclear cells of a 3-day-old boy with 47,XXY and ornithine transcarbamylase deficiency carrying hemizygote mutation (c.663+2T>G (sliping)) in OTC. The iPSCs had original 47,XXY, and mutation in OTC, expressing pluripotency markers and bearing differentiation potential in vitro.

Для цитирования: Yang Xiaomeng, Yan Beibei, Zhang Haiyan, Ma Yanyan, Zhou Qi, Li Yue, Guan Jingyun, Wang Dong, Liu Yi, Gai Zhongtao. Generation of an induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi009-A) from a patient with 47,XXY and ornithine transcarbamylase deficiency carrying a hemizygote mutation in OTC.. Stem cell research. 2020. DOI: 10.1016/j.scr.2020.101704.

Предметные рубрики MeSH

HemizygoteHumansInduced Pluripotent Stem CellsInfantKlinefelter SyndromeLeukocytes, MononuclearMaleMutationOrnithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.