Blut · 1977
Glucosephosphate isomerase deficiency type Liège: a new variant with congenital nonspherocytic hemolytic anemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arnold H, Dodinval-Versie J, Lambotte C, Löhr G W, van der Hofstadt J
Аннотация
GPI deficiency was detected in a three year old girl of Morrocan origin suffering, since birth, from hemolytic anemia. The defective GPI is very thermolabile and migrates on starch gel electrophoresis as a single band with a mobility of 96% of the normal main band. The purification of the patient's GPI resulted in a 16000-fold enriched preparation, free of any other enzyme activity. The yield was 35%. The purified enzyme was very unstable even at low temperature. The kinetic constants of the forward and backward reaction as well as the inhibitory constants of 2,3-DPG and 6-PG do not significantly differ from normal values. The biochemical properties of the patient's GPI indicate a new variant designated type Liége.