The Journal of investigative dermatology · 1996
A novel keratin K5 gene mutation in Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nomura K, Shimizu H, Meng X, Umeki K, Tamai K, Sawamura D, Nagao K, Kawakami T, Nishikawa T, Hashimoto I
Аннотация
We examined keratin K14 and K5 genes mutation in a Japanese Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex patient with severe generalized blistering and erosions at birth. The patient had a C to T transition at the first position of codon 174 in the keratin K5 gene, which resulted in a Leu->Phe substitution at the highly conserved 1A domain in keratin K5. Thus, our results revealed a novel mutation in the helix initiation peptide of keratin K5.