Nature genetics · 1996
Plectin deficiency results in muscular dystrophy with epidermolysis bullosa.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith F J, Eady R A, Leigh I M, McMillan J R, Rugg E L, Kelsell D P, Bryant S P, Spurr N K, Geddes J F, Kirtschig G, Milana G, de Bono A G, Owaribe K, Wiche G, Pulkkinen L, Uitto J, McLean W H, Lane E B
Аннотация
We report that mutation in the gene for plectin, a cytoskeleton-membrane anchorage protein, is a cause of autosomal recessive muscular dystrophy associated with skin blistering (epidermolysis bullosa simplex). The evidence comes from absence of plectin by antibody staining in affected individuals from four families, supportive genetic analysis (localization of the human plectin gene to chromosome 8q24.13-qter and evidence for disease segregation with markers in this region) and finally the identification of a homozygous frameshift mutation detected in plectin cDNA. Absence of the large multifunctional cytoskeleton protein plectin can simultaneously account for structural failure in both muscle and skin.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceAnimalsBase SequenceCell Adhesion MoleculesChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 8DNA PrimersDesmosomesEpidermolysis BullosaGenes, RecessiveHaplotypesHumansIntercellular JunctionsIntermediate Filament ProteinsMolecular Sequence DataMusclesMuscular DystrophiesPedigreePlectinPoint MutationRatsSequence AlignmentSequence Homology, Amino AcidSkin