MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.hrcr.2018.03.003

Медицинская библиотека · HeartRhythm case reports · 2018

A novel CACNA1C mutation identified in a patient with Timothy syndrome without syndactyly exerts both marked loss- and gain-of-function effects.

Ozawa Junichi, Ohno Seiko, Saito Hideki, Saitoh Akihiko, Matsuura Hiroshi, Horie Minoru

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Ozawa Junichi, Ohno Seiko, Saito Hideki, Saitoh Akihiko, Matsuura Hiroshi, Horie Minoru. A novel CACNA1C mutation identified in a patient with Timothy syndrome without syndactyly exerts both marked loss- and gain-of-function effects.. HeartRhythm case reports. 2018. DOI: 10.1016/j.hrcr.2018.03.003.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.