Prenatal diagnosis · 1988
Prenatal diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoefler S, Hoefler G, Moser A B, Watkins P A, Chen W W, Moser H W
Аннотация
Plasmalogen biosynthesis and phytanic acid oxidation activity were measured in cultured chorionic villus samples or amniocytes from four pregnancies at risk for the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata (RCDP). Normal results were obtained in three of the samples and post-natal examination or fetal ultrasound studies confirmed that the fetuses were unaffected. Chorionic villus culture in one case demonstrated defective plasmalogen biosynthesis and lack of phytanic acid oxidation. Pregnancy was interrupted at 10 weeks. Immunoblot studies of post-mortem fetal tissues showed that peroxisomal 3-oxoacyl-coenzyme A thiolase was present in the unprocessed form, a finding we had previously demonstrated in RCDP. These results establish that RCDP can be identified prenatally.