MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816819509057858

Медицинская библиотека · Ophthalmic genetics · 1995

A family with a syndrome of ectopia lentis, spontaneous filtering blebs, and craniofacial dysmorphism.

Shawaf S, Noureddin B, Khouri A, Traboulsi E I

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Six members of a family presented with a syndrome of mild facial dysmorphism, subluxation of the crystalline lenses, variable degrees of angle closure by iridocorneal adhesions, and patchy areas of iris atrophy. Three nonoperated eyes of two patients had spontaneous filtering blebs that presented as avascular cystic elevations of the superior conjunctiva. Systemic workup of all patients was negative for evidence of diseases known to be associated with dislocated lenses. The pedigree is most compatible with autosomal recessive inheritance with pseudodominance.

Для цитирования: Shawaf S, Noureddin B, Khouri A, Traboulsi E I. A family with a syndrome of ectopia lentis, spontaneous filtering blebs, and craniofacial dysmorphism.. Ophthalmic genetics. 1995. DOI: 10.3109/13816819509057858.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.