American journal of medical genetics · 2001
Antenatal presentation of carnitine palmitoyltransferase II deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elpeleg O N, Hammerman C, Saada A, Shaag A, Golzand E, Hochner-Celnikier D, Berger I, Nadjari M
Аннотация
Carnitine palmitoyl transferase (CPT) II deficiency is usually manifested around puberty by exercise induced myoglobinuria. Two Ashkenazi Jewish sibs with the rare antenatal form of CPTII deficiency are reported. On the 5th gestational month periventricular calcifications and markedly enlarged kidneys were found in both of them. The activity of CPTII in lymphocytes was undetectable and both sibs were homozygous for the 1237delAG mutation. Because of the serious consequences of homozygosity for this mutation, genotype determination of all Ashkenazi patients with the adolescent form of CPTII deficiency is warranted.