Nature genetics · 1994
Mapping of the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) to chromosome 6p21-cen.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zerres K, Mücher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Kääriäinen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Mühlendahl K E
Аннотация
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is one of the major hereditary nephropathies in children predominantly presenting in early childhood. The clinical picture is variable but there is a fatal outcome in many cases. We have performed linkage analysis in 16 ARPKD families and localized the ARPKD gene to chromosomal region 6p21-cen with no evidence for genetic heterogeneity among different clinical phenotypes. Linkage was confirmed using six adjacent microsatellite markers and the highest lod score of 7.42 was obtained with D6S272 at theta = 0.00. Our findings should lead to more accurate forms of prenatal diagnosis than those currently available using ultrasound.