Медицинская библиотека · Gynakologisch-geburtshilfliche Rundschau · 2001
[Roberts-SC phocomelia syndrome].
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
The Roberts-SC phocomelia syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder clinically manifested by tetraphocomelia, pre- and postnatal growth retardation, and craniofacial abnormalities (skull, eyes, lip, and palate), accompanied at times by centromer puffing and splitting, renal abnormalities, heart defect, clitoral or penile enlargement, and bilateral corneal opacities. Mental retardation is common in surviving patients.
Для цитирования: Musfeld D A, Bühler E M, Heinzl S. [Roberts-SC phocomelia syndrome].. Gynakologisch-geburtshilfliche Rundschau. 2001. DOI: 10.1159/000049454.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.